Cytomolecular evaluation of pig structural chromosome instability revealed excessive fragility of Xq21, Xq22 and Xq26 chromosome regions in sows with decreased reproductive efficiency. The highest frequency of structural defects was found in SSCXq26 genome region containing FRM gene locus with unstable trinucleotide CGG repeats which local ization was assigned by in situ PCR method. The results obtained suggest that hetero some X instability may be a cause of defective expression of genes related to fertility, leading to a decrease of reproductive efficiency of sows. The presented outcomes can be used in further studies on cytomolecular background of chromosome instability phenomenon and their phenotypic effects in pigs.

Cytomolekularna ocena strukturalnej niestabilności chromosomów świń ujawniła szczególną łamliwość Xq21, Xq22 i Xq26 regionów chromosomowych u loch o obniżonej wydajności reprodukcyjnej. Największą częstość defektów strukturalnych indukowanych in vitro stwierdzono w regionie genomu SSCXq26 zawierającym locus genu FRM1 z niestabilnymi trzynukleotydowymi powtórzeniami CGG, których lokalizację określono metodą in situ PCR. Uzyskane wyniki sugerują, że strukturalna niestabilność heterosomu X może być powodem nieprawidłowej ekspresji genów związanych z płodnością, prowadząc do obniżenia wydajności reprodukcyjnej loch. Prezentowane wyniki mogą być wykorzystane w dalszych badaniach dotyczących cytomolekularnego podłoża zjawiska niestabilności chromosomów oraz jego fenotypowych efektów u świń.