Menu
Skrót klawiszowy: /
Skrót klawiszowy: /

Identification of the c.829_832delAATA deletion variants in the BRCA1 gene associated with hereditary breast/ovarian cancer ˗ case report.

Opis bibliograficzny

Identification of the c.829_832delAATA deletion variants in the BRCA1 gene associated with hereditary breast/ovarian cancer ˗ case report. [AUT. KORESP.] MAŁGORZATA OSTROWSKA, [AUT.] KAROLINA OLSZEWSKA-BOZEK, JUSTYNA PODLODOWSKA, JADWIGA SIEROCINSKA-SAWA, JACEK WOJCIEROWSKI. Journal of Genomics 2022 Vol. 10 s. 33-38, il., bibliogr., sum. DOI: 10.7150/jgen.68220
Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:
Journal of Genomics 2022 Vol. 10, s. 33-38
Rok: 2022
Język: Angielski
Charakter formalny: Artykuł w czasopismie
Typ MNiSW/MEiN: praca oryginalna

Streszczenia

Determination of the BRCA1/BRCA2 mutation status in patients with breast and/or ovarian cancer is commonly performed using various molecular techniques. The use of targeted PCR-based tests only may not be sufficient, as not all possible variants are investigated. In the present study, we used next-generation sequencing (NGS) techniques to identify novel pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2. In this study, material (blood and FFPE) collected from a 67-year-old patient with ovarian cancer was used. The presence of hereditary mutations characteristic for the Polish population was examined using Sanger sequencing. BRCA1 and BRCA2 gene exons were amplified using the Devyser BRCA kit and sequenced on the Miniseq. No germline mutations characteristic for the Polish population were detected. However, 12 single nucleotide variants and 2 indels were identified. We found a new deleterious mutation of gene BRCA1 (c.829_832delAATA). To our knowledge, this mutation has not been reported yet in the Polish population and elsewhere. The use of the NGS technique increases the possibility of detecting mutational changes in patients with ovarian and/or breast cancer. Quick determination of pathogenic variants is important to facilitate specific therapy, in addition to the identification of familial predisposition to cancer.

Open Access

Tryb dostępu: otwarte czasopismo Wersja tekstu: ostateczna wersja opublikowana Licencja: Creative Commons - Uznanie Autorstwa (CC-BY) Czas udostępnienia: w momencie opublikowania

Identyfikatory

BPP ID: (46, 49247) wydawnictwo ciągłe #49247

Metryki

100,00
Punkty MNiSW/MEiN
0
Impact Factor

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.

Informacje dodatkowe

Rekord utworzony:16 lutego 2022 08:43
Ostatnia aktualizacja:1 stycznia 2023 23:11

Informacja o ciasteczkach (tych internetowych, nie tych słodkich i chrupiących...)

Ta strona wykorzystuje pliki cookie do poprawy funkcjonalności i analizy ruchu. Możesz zaakceptować wszystkie pliki cookie lub zarządzać swoimi preferencjami prywatności. Nawet, jeżeli nie zgodzisz się na używanie plików cookie na tej stronie, to informację o tym musimy zapamiętać w formie... pliku cookie, zatem jeżeli chcesz zadbać o swoją prywatność w pełni, zapoznaj się z informacjami, jak zupełnie wyłączyć możliwości śledzenia Ciebie w internecie.

✓ Zgadzam się ✗ Nie zgadzam się