Menu
Naciśnij / aby szukać

Jak wyszukiwać?

  • 1 Wyszukiwanie od początku wyrazu: Wyraz preane znajdzie "preanestetyczny", ale anestetyczny nie znajdzie tego słowa (wyszukiwanie patrzy tylko na początek wyrazów)
  • - Wykluczanie słów (znak minus): Poprzedzenie wyrazu znakiem - znajdzie wszystkie tytuły NIE zawierające danego słowa, np. -onkologia znajdzie prace bez słowa "onkologia"
  • " Wyszukiwanie całych fraz (cudzysłów): Cudzysłów powoduje szukanie całych ciągów znaków w tej samej kolejności. Np. "Uniwersytet Medyczny" wyszuka tylko prace z dokładnie tą nazwą, podczas gdy wpisanie bez cudzysłowu może znaleźć "Medyczny Uniwersytet"
  • Nawigacja klawiaturą: Użyj / aby otworzyć wyszukiwanie, strzałek do nawigacji po wynikach, ENTER aby przejść do wybranej pozycji, lub ESC aby zamknąć okno

SOX9 Gene Variants in 27 French Bulldogs with Disorder of Sex Development (XX, SRY-Negative): Identification of First Case of Skeletal Abnormalities Associated with SOX9 Triplication.

Opis bibliograficzny

SOX9 Gene Variants in 27 French Bulldogs with Disorder of Sex Development (XX, SRY-Negative): Identification of First Case of Skeletal Abnormalities Associated with SOX9 Triplication. [AUT.] JOANNA NOWACKA-WOSZUK, SARA ALBARELLA, BRYGIDA ŚLASKA, DOROTA RÓŻAŃSKA, WOJCIECH NIŻAŃSKI, S. DZIMIRA, MARTA MIKOŁAJCZAK, TOMASZ NOWAK, MARTA SOBCZAK, ZUZANNA SAWICZ, EMANUELE D'ANZA, IZABELA SZCZERBAL, [AUT. KORESP.] MAREK ŚWITOŃSKI. Sex. Dev. 2025 Vol. 19 (1-6) s. 32-38. DOI: 10.1159/000548218
Kliknij opis aby skopiować do schowka

Szczegóły publikacji

Źródło:
Sexual Development 2025 Vol. 19 (1-6), s. 32-38
Rok: 2025
Język: Angielski
Charakter formalny: Artykuł w czasopismie
Typ MNiSW/MEiN: praca oryginalna

Streszczenia

Introduction: The SOX9 gene encodes a transcription factor that acts downstream of the Y-linked SRY gene and plays a pivotal role in fetal testis development. Duplication of SOX9 or its regulatory sequences is a known cause of testicular or ovotesticular disorder of sex development (DSD) in chromosomal females (XX DSD). Numerous reports have described canine XX DSD, characterized by virilization (e.g., enlarged clitoris) and the presence of testes or ovotestes. This study aimed to identify SOX9 variants in a cohort of French bulldogs with XX (SRY-negative) DSD. Methods: In total, 27 DSD dogs were studied, including 20 with abdominal, spermatogenetically inactive testes, three with inactive testis and ovotestis, one with inactive testis and ovary, and one with ovotestes; in two dogs, analysis of gonads could not be performed. Moreover, 24 control females of the same breed, all with normal external female genitalia, were included. Results: Three known DNA variants were identified in SOX9: a 3 bp insertion/deletion (CCT/---, rs852828782), a T>C SNP (rs22704771) in the 5′ UTR, and an intronic T>G SNP (rs9183825). These variants were rare, and their distribution was similar in both cohorts. Additionally, the number of SOX9 gene copies was assessed using ddPCR. A single XX DSD case with additional skeletal malformations carried three copies of SOX9, while all other cases and control females had two copies. Conclusion: We conclude that SOX9 duplication is a rare cause of XX DSD in French bulldogs, and that the identified sequence variants in this gene are not associated with the disorder.

Identyfikatory

BPP ID: (46, 53268) wydawnictwo ciągłe #53268

Metryki

100,00
Punkty MNiSW/MEiN
2,400
Impact Factor
Q2
WoS

Eksport cytowania

Wsparcie dla menedżerów bibliografii:
Ta strona wspiera automatyczny import do Zotero, Mendeley i EndNote. Użytkownicy z zainstalowanym rozszerzeniem przeglądarki mogą zapisać tę publikację jednym kliknięciem - ikona pojawi się automatycznie w pasku narzędzi przeglądarki.

Informacje dodatkowe

Rekord utworzony:10 grudnia 2025 12:52
Ostatnia aktualizacja:10 grudnia 2025 12:52

Informacja o ciasteczkach (tych internetowych, nie tych słodkich i chrupiących...)

Ta strona wykorzystuje pliki cookie do poprawy funkcjonalności i analizy ruchu. Możesz zaakceptować wszystkie pliki cookie lub zarządzać swoimi preferencjami prywatności. Nawet, jeżeli nie zgodzisz się na używanie plików cookie na tej stronie, to informację o tym musimy zapamiętać w formie... pliku cookie, zatem jeżeli chcesz zadbać o swoją prywatność w pełni, zapoznaj się z informacjami, jak zupełnie wyłączyć możliwości śledzenia Ciebie w internecie.

✓ Zgadzam się ✗ Nie zgadzam się