The cytogenetic and molecular analysis of cattle chromosome instability revealed excessive fragility of chromosome X in q11, q24, q31 and p13 regions in cows with reproductive problems. The highest frequency of structural defects was found in BTAXp13 region containing FRM1 gene locus with unstable trinucleotide CGG repeats which were mapped by in situ PCR method. The results obtained suggest that chromosome X structural instability may be a cause of defective expression of genes related with fertility and it leads to a decrease of reproductive efficiency. The present outcomes can be used in further studies on the cytogenetic and molecular substructure of chromosome instability phenomenon and their phenotypic effects in cattle.

Cytogenetyczna i molekularna analiza niestabilności chromosomów bydła ujawniła szczególną łamliwość chromosomu X w regionach q11, q24, q31 i p13 u krów z problemami w rozrodzie. Najwyższą częstość defektów strukturalnych indukowanych in vitro stwierdzono w regionie BTAXp13 zawierającym locus genu FRM1 z niestabilnymi zynukleotydowymi powtórzeniami CGG, które wymapowano metodą in situ PCR. Uzyskane wyniki sugerują, że strukturalna niestabilność chromosomu X u bydła może być powodem nieprawidłowej ekspresji genów związanych z płodnością i prowadzić do obniżenia wydajności reprodukcyjnej. Prezentowane wyniki mogą być wykorzystane w dalszych badaniach dotyczących cytogenetycznego i molekularnego podłoża zjawiska niestabilności chromosomów oraz jego fenotypowych efektów u bydła.